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알포트 증후군: 유전적 신장질환의 특징 알포트 증후군은 유전적으로 사구체 기저막의 이상으로 인해 신장, 청력, 시력에 영향을 미치는 질환입니다. 이 질환은 대체로 남성에서 심각한 증상을 보이며, 신부전으로 진행될 가능성이 높습니다. 이번 글에서는 알포트 증후군의 주요 특징, 증상, 진단 및 치료 방법을 안내합니다.1. 알포트 증후군의 유전적 특징1) 유전자 변이알포트 증후군은 COL4A3, COL4A4, COL4A5 유전자 변이에 의해 발생합니다. 이 유전자들은 신장의 기저막을 구성하는 콜라겐 생성에 관여합니다.2) 유전 방식알포트 증후군은 다음과 같은 유전 방식을 가질 수 있습니다:X-연관 우성: 가장 흔한 형태로, 남성에서 심각한 증상이 나타남상염색체 열성: 부모 모두가 유전자 변이를 가지고 있는 경우 발병2. 주요 증상1) 신장혈뇨와 단.. 2024. 12. 13.
다낭성 신질환(PKD): 유전적 특징과 치료법 다낭성 신질환(PKD, Polycystic Kidney Disease)은 신장에 다수의 낭종이 형성되는 유전성 질환으로, 신장 크기와 질량을 증가시키며 기능 저하를 초래합니다. 이번 글에서는 PKD의 원인, 주요 증상, 진단 및 치료법을 알아보겠습니다.1. PKD의 유전적 특징1) 유전 방식PKD는 주로 두 가지 유전 방식으로 나타납니다:상염색체 우성 유전(ADPKD): 가장 흔한 형태로, 부모 중 한 명이 질환 유전자를 가지고 있을 경우 자녀에게 50% 확률로 유전됩니다.상염색체 열성 유전(ARPKD): 드문 형태로, 부모 모두가 유전자 변이를 가지고 있어야 발생합니다.2) 유전자의 역할PKD는 주로 PKD1, PKD2 유전자 변이에 의해 발생하며, 이 유전자들은 신장 세포의 성장과 분화를 조절합니다... 2024. 12. 13.
급성 신손상(AKI): 응급 대처법과 치료 과정 급성 신손상(AKI)은 신장 기능이 갑작스럽게 저하되어 체내 노폐물과 체액을 제대로 배출하지 못하는 상태를 말합니다. 치료하지 않으면 생명을 위협할 수 있지만, 조기에 대처하면 회복 가능성이 높습니다. 이번 글에서는 AKI의 주요 원인, 응급 대처법, 치료 과정을 다룹니다.1. 급성 신손상의 원인1) 혈류 감소신장으로 가는 혈액 공급이 줄어드는 경우로, 탈수, 출혈, 심부전이 원인입니다.2) 신독성 약물항생제, 비스테로이드성 소염제(NSAIDs), 조영제 사용이 신장 손상을 유발할 수 있습니다.3) 감염패혈증이나 심한 요로감염은 신장의 여과 기능을 방해할 수 있습니다.2. 주요 증상1) 소변량 감소소변량이 급격히 줄어들거나 배출이 중단됩니다.2) 부종체내 체액 축적으로 인해 얼굴, 손, 발에 부종이 나타.. 2024. 12. 12.
신장결석: 발생 원인과 예방 방법 신장결석은 신장에서 형성된 단단한 결정체로, 소변의 미네랄과 염류가 과도하게 축적되어 발생합니다. 결석은 소변 배출 시 극심한 통증을 유발하며, 적절한 관리가 없을 경우 요로 감염 및 신장 손상으로 이어질 수 있습니다. 이번 글에서는 신장결석의 발생 원인, 주요 증상, 치료 및 예방 방법을 자세히 알아보겠습니다.1. 신장결석의 발생 원인1) 수분 부족충분한 수분 섭취가 없을 경우 소변이 농축되고, 결석 형성의 주요 요인이 되는 칼슘, 옥살산, 요산 농도가 증가합니다.2) 식단 요인옥살산 함량이 높은 음식(예: 시금치, 초콜릿)과도한 염분 섭취로 인해 칼슘 배출 증가단백질이 많은 식단은 요산 결석 위험 증가3) 질환 및 유전적 요인과다 부갑상선 기능 항진증염증성 장질환가족력2. 신장결석의 주요 증상1) 극.. 2024. 12. 12.